Di truyền học người Bài 21 DI TRUYỀN Y HỌC

CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
I. DI TRUYỀN Y HỌC:
- Là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền.
- Có 2 nhóm bệnh di truyền ở người: bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền NST.
II. CÁC BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:
1. Khái niệm:
- Là những bệnh do đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp của 1 protein nào đó trong cơ thể.
2. Cơ chế gây bệnh:
- Đột biến gen làm ảnh hưởng đến protein mà chúng mã hóa như mất hoàn toàn protein, mất chức năng protein hay làm cho protein có chức năng khác thường dẫn đến gây bệnh.
3. Một số bệnh di truyền phân tử:
* Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm:
- Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb B gây nên. Đây là đột biến thay thế T--> A, dẫn đến codon mã hóa a. glutamic (XTX) --> codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi Hb A --> Hb S: hồng cầu có dạng lưỡi liềm --> thiếu máu.
* Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen (teo cơ):
- Là bệnh do đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh do đột biến gen mã hóa protein bề mặt tế bào cơ --> cơ bị thoái hóa, tổn thương đến chức năng vận động của cơ thể. Bệnh biểu hiện ở 2 --> 5 tuổi, chết nhiều ở tuổi 18 --> 20
* Bệnh Pheninkêto niệu:
- Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu,lên não gây độc tế bào thần kinh --> điên dại, mất trí nhớ.
III. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ:
1. Khái niệm:
- Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây ra.
2. Đặc điểm chung của bệnh:
- Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên.
- Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời trước.
- Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén.
- Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái chết.
3. Một số bệnh thường gặp ở người:
a. Bệnh do biến đổi số lượng NST:
TD bệnh Đao, bệnh Tơcnơ.
* Bệnh Đao:
- Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST (NST thừa thuộc cặp số 21)
- Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: (n+1) và (n- 1). Trong thụ tinh, giao tử (n+ 1) này kết hợp với giao tử bình thường (n) --> hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 (thể 3) --> bệnh Đao.
- Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết trong 5 năm đầu.
- Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh Đao
b. Bệnh do biến đổi cấu trúc NST:
- Bệnh “Mèo kêu”, do mất 1 phần NST số 5  trẻ có tiếng khóc như mèo kêu: thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng …
IV. BỆNH UNG THƯ
- Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia một cách không kiểm soát tạo thành các khối u và sau đó di căn.
- Nguyên nhân ung thư ở mức phân tử đều liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN. Phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống trong sạch, hạn chế các tác nhân gây ung thư